Этеплирсен компании SRPT: когда на кону жизни тысяч детей.

Когда мы слышим о том, что какая-то биотехнологическая компания США обнародовала результаты одной из фаз испытаний нового препарата или что FDA разрешила или запретила производство какого-либо лекарства, то мы не понимаем, что за этими словами подчас стоят жизнь и смерть сотен и даже тысяч людей, надежды и горе их родственников, счастье и печаль, тех кто их любит.
Однако на самом деле все так и есть. И лучший пример тому — препарат Этеплирсен компании Sarepta Therapeutics. Ниже приведен перевод опубликованной сегодня статьи.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Когда ее старшему сыну Остину было около 2-х лет, Дженнифер МакНари заметила, что с ним было что-то не так, в частности, мальчик не мог пнуть ногой мячик и испытывал большие трудности при ходьбе.
Сегодня, Остин, которому в среду исполнится 14 лет, передвигается в инвалидной коляске, так как страдает мышечной дистрофией Дюшенна — прогрессирующей смертельной болезни.
Его 10-летний брат Макс также болен дистрофией Дюшенна, однако в отличие от Остина, он в рамках успешно проходящих клинических испытаний имеет доступ к препарату компании Sarepta Therapeutics Inc (NASDAQ: SRPT) под названием Этеплирсен.
Действие лекарства направлено на борьбу с мутацией генов, которая, в конечном итоге, должна убить обоих братьев, однако о долгосрочном эффекте Этеплирсена пока ничего не известно.
Благодаря еженедельным внутривенным инъекциям препарата компании Sarepta Therapeutics, которые Макс получал в течение последнего года, он перестал пользоваться инвалидным креслом и сейчас может ходить без какой-либо посторонней помощи.
«Это совершенно изменило его жизнь. Он научился танцевать и делает все типичные для 10-летнего мальчика вещи», — сказала его мама в телефонном интервью на прошлой неделе, добавив, что недавно учитель физкультуры Макса сообщил, что мальчик занимается спортом наравне со своими сверстниками.
Однако старшему брату Макса, Остину, везет гораздо меньше — в прошлом году его не допустили к испытаниям Этеплирсена, так как он не смог выдержать 6-минутного теста на ходьбу, являвшегося обязательным условиям для принятия участия в клинических испытаниях препарата.
Видя как мучается ее сын, миссис МакНари недавно обратилась к американской Комиссии по продуктам питания и лекарственным препаратам (FDA) с просьбой запустить процедуру ускоренного одобрения лекарства, собрав при этом 13.000 подписей от таких же как она родителей на сайте change.org.
«Мы надеемся, что FDA одобрит препарат как можно быстрее», сказала она. «Есть много детей, которым это лекарство может помочь».
Мышечная дистрофия Дюшенна является видом генетической мутация, которая приводит к потере дистрофина — белка, защищающего мышечные волокна. Этеплирсен восстанавливает структуру генов пациента таким образом, что потеря дисторофина прекращается.
Статистика показывает, что подобное заболевание наблюдается у 1 мальчика из 3500, при этом только в США на текущий момент живет более 20.000 больных этим недугом детей, тогда как во всем мире их насчитывается около 300.000.
Болезнь появляется у детей в возрасте от 3 до 5 и вначале приводит к тому, что ребенок постепенно теряет способность ходить, после чего начинает терять силы и верхней части тела. В конечном итоге болезнь приводит к сердечной и легочной недостаточности, что, рано или поздно, влечет за собой смерть.
На текущий момент не существует препаратов по лечению мышечной дистрофии Дюшенна и, хотя врачи используют гормональную терапию для замедления темпов развития заболевания, болезнь в 100 процентов случаев приводит к смерти ребенка.
«Вы просто живете с мыслью, что ваш сын должен умереть через некоторое время после его 20-летия» — говорит мама больных братьев. «Это первый препарат такого рода и важно, чтобы его одобрили. Это лекарство подходит под условия ускоренного одобрения».
Производящая Этеплирсен Sarepta Therapeutics объявил в пятницу, что в ходе продолжающихся испытаний препарат «поддерживает статистически значимые клинические преимущества (то есть подтверждает свою способность лечить)».
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Такие же как миссис МакНари родители смертельно больных детей по всему миру ждут одобрения препарата Комиссией FDA, однако есть и такие чьи дети могут просто не дожить до того момента, когда Этеплирсен появится в аптеках. Для них единственной надеждой на сохранение жизни детей является досрочное одобрение препарата.
Понимают ли это в FDA? И почему они до сих пор не запустили процедуру досрочного одобрения? Пока это остается неясным. Следим за развитием событий, ведь кое кто на Уолл-стрит думает что акции SRPT могут подорожать в 5 раз в случае одобрения Этеплирсена, тем более, если это произойдет досрочно.